El reciente 21 de junio se conmemoraba el Día Mundial del Syngap1, una enfermedad considerada ‘rara’ y denominada y reconocida como tal desde 2009. Se cree que en el mundo hay alrededor de 1.055 casos, unos 50 de ellos en España. En Arcos existe una familia afectada con una hija menor cuyos cuidados y atenciones son razón de vivir de los suyos ante su falta de autonomía en todos los sentidos.
La enfermedad dio la cara cuando la pequeña era aún un bebé que aparentemente no prestaba atención a lo que sucedía a su alrededor o no atendía a cualquier estimulación exterior. ¿Sería autismo?, ¿Down?..., estarían posiblemente entre las primeras preguntas de sus padre y madre. El tiempo confirmó que la suya era una enfermedad ‘rara’.
Pero, ¿qué es en realidad el Syngap1? Se sabe ya que una enfermedad causada por una mutación en el gen del mismo nombre. Fue diagnosticada por primera vez por el doctor Michaud en el hospital de St. Justine, en Montreal. Según los estudios, el gen codifica una proteína que resulta fatal para el desarrollo cognitivo y de las conexiones entre neuronas, provocando finalmente un retraso madurativo general. Entre los síntomas, junto al completo retraso cognitivo en cada caso, se producen bajo tono muscular, cuadros de epilepsia, gran porcentaje de autismo, trastornos en el sueño y retraso en el habla (muchos afectados no son verbales).
Por desgracia, a día de hoy no existe cura alguna para el Syngap1. La única alternativa posible se centra en el ámbito terapéutico como modo de estimular a las personas enfermas, con actividades que abarcan desde la logopedia hasta la equinoterapia o la terapia ocupacional.
La familia arcense se ha propuesto divulgar la enfermedad porque sabe que el Syngap1 exige una investigación como también se investigan otras enfermedades raras. Por lo pronto, forma parte de un reducido, pero activo y comprometido colectivo afectado
que suele reunirse ‘in situ’ al menos una vez al año para compartir experiencias, sentimientos, descubrimientos emocionales o simplemente hablar de cómo les va. Muchas de esas familias, como es el caso de la de Arcos, visibiliza la enfermedad en distintos eventos sociales, casi siempre vinculados al deporte, para así ejemplificar que las personas con Syngap1 tienen todo el derecho del mundo a su integración social y a recibir toda la ayuda posible de las administraciones. Es, simplemente, una cuestión de dignidad humana.
Por lo pronto, en el sitio web www.syngap1.es se puede descubrir más sobre la enfermedad, de cómo hacerse socio de la asociación española y, lo más importante, cómo ayudar.
